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Tumores Hereditarios

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cancer hereditario

 

{enlacOrig}http://www.europapress.es/salud/asistencia/noticia-nimgenetics-crea-test-diagnostico-precoz-cancer-hereditario-20130521151418.html{/enlacOrig}{enlacArtcl/}

cancer hereditario
La empresa NIMGenetics ha creado el ‘test’ ‘OncoNIM CF Cáncer Familiar’, capaz de detectar la presencia de mutaciones por grandes deleciones que afectan a 30 genes relacionados con los tumores hereditarios más comunes. Dirigido a complementar los estudios genéticos de cáncer familiar, con solo con una muestra de 10 mililitros de sangre del paciente, este test permite analizar deleciones relacionadas con la aparición de tumores hereditarios de mama, colon y endocrinos.

 

En concreto, esta técnica genómica de diagnóstico clínico de enfermedades genéticas, permite analizar todo el genoma del paciente en busca de alteraciones debidas a la ganancia o pérdida de material genético. Es una detección “rápida y fiable”, obteniéndose el análisis completo del genoma en menos de 10 días. El impacto del uso de esta plataforma diagnóstica es muy elevado, ya que puede cambiar “drásticamente” la rutina de diagnóstico molecular del cáncer en los centros sanitarios con atención al paciente oncológico. Y es que, en el caso de cáncer de mama, la mayor parte de éstos son esporádicos, es decir, no hay indicio de susceptibilidad heredada a padecer la enfermedad, aunque en un 10 por ciento aparece una predisposición hereditaria al cáncer.

Además, un tercio de los cánceres de mama hereditario se debe a mutaciones en BRCA1, otro tercio a mutaciones en BRCA2, y el resto debido a otros genes. En este sentido, si se sospecha que se puede estar ante un cáncer hereditario se procede a hacer un consejo genético. En la Comunidad de Madrid existen 500 personas de alto riesgo de padecer la enfermedad por ser portadoras de una mutación patogénica en alguno de los genes BRCA1 y/o BRCA2 u otros. Según la Sociedad Española de Oncología Médica, las mujeres con la mutación de alguno de estos dos genes tienen entre un 50 y un 85 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer de mama antes de los 70 años. Si la detección del cáncer se produce en la etapa inicial, la probabilidad de curación es superior al 90 por ciento.

 

Fuente www.europapress.es  // Foto cortesía photostock freedigitalphotos.net

 

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cancer hereditario

 

{enlacOrig}http://www.europapress.es/salud/asistencia/noticia-hm-hospitales-crea-consulta-cancer-familiar-ciocc-20130517134607.html{/enlacOrig}{enlacArtcl/}

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HM Hospitales ha puesto en marcha la Consulta de Cáncer Familiar, ubicada en el Centro Integral Oncológico Clara Campal (CIOCC). La responsable de esta consulta, Nuria Romero Laorde, ha explicado que esta consulta está dirigida a aquellas personas con antecedentes familiares de cáncer o a las que se les detecta esta enfermedad a edades tempranas. “El objetivo principal no es sólo conseguir optimizar el tratamiento del cáncer sino, a través del diagnóstico genético presintomático, identificar a aquellos individuos con alto riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores con el fin de conseguir la detección precoz y la prevención de la neoplasia, y aumentar la supervivencia asociada al cáncer”, ha comentado Romero.

 

Por ello, la experta ha recomendado asistir a la consulta a todas aquellas personas que tengan antecedentes familiares de cáncer, ya que allí se les orientará e indicarán todos los pasos que deben seguir. Ahora bien, para saber si se es propenso a padecer cáncer, normalmente son necesarias dos visitas a la Consulta de Cáncer Familiar. “En cuanto a las pruebas que hay que realizarse “sólo se indican análisis genéticos cuando la familia cuadra con un síndrome hereditario; depende de los genes que busquemos, se pueden hacer mediante un análisis de sangre o sobre la biopsia del tumor extirpado, por lo que no hay que hacer ningún procedimiento invasivo sobre la persona susceptible de heredar la enfermedad”, ha explicado.

El proceso del consejo genético en el ámbito del cáncer familiar conlleva unas peculiaridades en la asistencia que hay que tener en cuenta a la hora de diseñar el proceso de atención al paciente y las familias en riesgo, ya que las acciones a tomar no solo tienen como objetivo la salud del caso, sino que afectan a las personas emparentadas. Otro punto consiste en dar una adecuada asistencia psicológica que evite o anticipe problemas en este ámbito relacionados con los resultados de los ‘test’ genéticos y sus implicaciones, que pueden ir desde la necesidad de programas de seguimiento intensivo al planteamiento de cirugía profiláctica. Por ejemplo, los sentimientos de culpa por la transmisión de una predisposición hereditaria o de ansiedad derivada del riesgo aumentado de padecer una enfermedad potencialmente mortal, son situaciones habituales.

 

Fuente www.europapress.es   // Foto cortesía photostock freedigitalphotos.net

 

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cancer hereditario

 

{enlacOrig}http://salud.doctissimo.es/noticias/desarrollan-un-metodo-para-diagnosticar-cancer-hereditario-de-ovario-y-mama_6905.html{/enlacOrig}{enlacArtcl/}

cancer hereditario Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han desarrollado un nuevo método para diagnosticar cáncer de mama y ovario hereditario, que se publica hoy en la revista especializada European Journal of Human Genetics. El método se basa en la secuenciación masiva de los genes BRCA1 y BRCA2, responsables del cáncer de mama y ovario hereditario.

La responsable de la investigación y coordinadora del programa de cáncer hereditario del Institut Català d’Oncologia (ICO) y del Idibell, Conxi Lázaro, ha dicho que “esta aproximación ha permitido identificar todas las mutaciones puntuales y pequeñas deleciones e inserciones analizadas, incluso en regiones de elevada dificultad técnica, como son las regiones homopoliméricas”.

 

La validación de este algoritmo para diagnosticar el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario ha demostrado una sensibilidad y especificidad del 100 % en las muestras analizadas, además de reducir costes y tiempos de obtención de los resultados. Asimismo, el equipo de investigación liderado por Lázaro está aplicando el uso de esta aproximación por los genes responsables de cáncer colorrectal hereditario, como la poliposis familiar y el síndrome de Lynch.

Según datos del Idibell, hasta un diez por ciento de los cánceres son hereditarios, lo que significa que se transmiten de padres a hijos mutaciones genéticas que predisponen a padecer diversos tipos de tumores. La identificación de estas mutaciones es muy importante para prevenir la aparición de tumores en las personas que tienen predisposición familiar.

Fuente http://salud.doctissimo.es-Foto cortesía www.sxc.hu

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{enlacOrig}http://www.laverdad.es/alicante/v/20120718/elche/general-estudia-nuevos-casos-20120718.html{/enlacOrig}{enlacArtcl/}

Una mutación en el gen denominado ‘Myh‘, encargado de reparar el ADN, podría ser la causante de la relación entre cáncer testicular y de colon en pacientes con predisposición genética. Es el hallazgo de un grupo de investigadores del Hospital General de Elche, que estudiaron un caso de hermanos que habían padecido en edad temprana -a los 28 y 32 años- cáncer testicular y que años más tarde uno había desarrollado un tumor colorrectal y el otro estaba en vías de desarrollo. En un primer momento, los profesionales buscaron en los pacientes las dos mutaciones más frecuentes que provocan el denominado «síndrome de poliposis familiar atenuada con herencia autosómica recesiva», es decir, una alteración genética que predispone al cáncer de colon. Pero al no dar con éstas, los investigadores decidieron ir más allá, dejaron a un lado los protocolos establecidos y descubrieron que estos dos pacientes relacionados familiarmente presentaban dos mutaciones genéticas diferentes de las habituales que no aparecen en la literatura científica y que podrían relacionar el cáncer testicular con el cáncer colorrectal, abriendo así la puerta a programas preventivos que evitarían el desarrollo de estas enfermedades…Fuente www.laverdad.es

 

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{enlacOrig}http://www.europapress.es/salud/noticia-10-casos-cancer-estan-relacionados-herencia-genetica-paciente-20120709144509.html{/enlacOrig}{enlacArtcl/}

Hasta el 10 por ciento de los casos de cáncer están relacionados con la dotación genética del paciente, es decir, con la predisposición heredada de un familiar ascendente debido a una mutación genética, según señala la oncólogo médico del MD Anderson Cancer Center Madrid, la doctora Raquel Bratos. En cuanto a los tipos de cáncer con mayor componente hereditario, el carcinoma colorrectal y de mama destacan como los de mayor carga genética transmisible. Así, entre un 10 y un 15 por ciento de los casos de cáncer colorrectal tiene un componente hereditario y cerca de un 25 por ciento de los pacientes diagnosticados de este carcinoma tiene otro familiar afectado…Fuente www.europapress.es

 

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{enlacOrig}http://www.rtvv.es/va/Dossiers/Dossiers-genetica-Cap_13_711658835.html{/enlacOrig}{enlacArtcl/}

Un reportaje donde se explica los conceptos del ADN y que papel juegan en nuestras vidas. De su conocimiento se puede extraer toda la información para saber porque somos como somos y si tenemos mas o menos probabilidades con contraer una enfermedad como el cáncer. Un equipo del programa estuvo en hospitales Valencianos donde funcionan desde hace años unidades de diagnóstico genéticos. Gracias a una seria de pruebas y controles, los miembros de una familia pueden saber si tendrán o no enfermedades como el cáncer. Gracias a la genética hoy en día se pueden hacer tratamientos individualizados para tratar cualquier tipo de cáncer, la empresa Valenciana Biosequense realiza estas pruebas en colaboración con Baylor Colege of Medicine…Fuente www.rtvv.es

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{enlacOrig}http://www.clarin.com/sociedad/salud/bebes-diseno-salvar-hijos_0_637136342.html{/enlacOrig}{enlacArtcl/}

Una pareja española tuvo tres “bebés de diseño” para salvar la vida de sus otros tres hijos. Los chicos sufrían una grave enfermedad que les había causado un linfoma, y tras una década de lucha entre hospitales y centros médicos, dos de los niños lograron curarse. María Luisa, una enfermera española de 39 años, residente en Huelva (Andalucía), se enteró en 2004 que sus hijos mayores Alberto y José (entonces de 11 y 7 años) padecían de tumores del sistema linfático porque padecían un grave trastorno hereditario. Los chicos padecían el “síndrome de Duncan”, una rara dolencia hereditaria ligada al cromosoma X por lo que sólo afecta a varones. Y también la sufría el menor, Carlos, nacido en 2002…Dos de los niños se curaron de la enfermedad…Fuente www.clarin.com

 

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{enlacOrig}http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=es&prev=/search%3Fq%3Dwww.medicalnewstoday.com%26hl%3Des%26biw%3D1265%26bih%3D625%26prmd%3Dimvns&rurl=translate.google.es&sl=en&u=http://www.medicalnewstoday.com/articles/236690.php&usg=ALkJrhjWCOQeS0yoVLwSbHsbIdac8agsYg{/enlacOrig}{enlacArtcl/}

Los pacientes con antecedentes familiares de cáncer que toman una aspirina diaria por un número de años tienen una probabilidad 63% menor de desarrollar la enfermedad, los científicos de las Universidades de Newcastle y Leeds, Inglaterra, publicado en la revista médica The Lancet. Los investigadores enfatizaron que se requiere de varios años de terapia de aspirina a diario por los beneficios que produzca.

Long-Term Aspirin Lowers Hereditary Cancer Risk By Over 60%..Fuente medicalnewstoday.com

 

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{enlacOrig}http://www.abc.es/agencias/noticia.asp?noticia=947735{/enlacOrig}{enlacArtcl/}

Más de 50 millones de personas en todo el mundo dispondrán en 2015 de toda su información genética secuenciada, frente a las 10.000 que hay actualmente, lo que abrirá innumerables posibilidades en el tratamiento y prevención de enfermedades con una importante carga hereditaria como el cáncer.

 

(Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica SEEF, Centro Nacional de Análisis Genómicos, Mónica Bayés, Institut Català d’Oncologia, Conxi Lázaro, Eduardo Díaz-Rubio, Hospital Clínico San Carlos, farmacogenética, Universidad de Chicago Eileen Dolan)…Fuente www.abc.es

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¿QUIÉN DEBE HACERSE EL TEST?

CGC Genetics (CircaGen) ha desarrollado este test dirigido a mujeres y hombres con unos antecedentes personales o familiares de riesgo que los engloba dentro del grupo de riesgo moderado.

– Dos o más antecedentes de cáncer de mama.

-Cáncer de ovario.

-Cáncer de mama entre 40-50 años.

-Tumor triple negativo.

Dentro de este grupo se encuentran, por ejemplo, mujeres con dos familiares con cáncer de mama, o con algún familiar con cáncer de ovario, o con varios familiares varones con cáncer de próstata. También se incluyen dentro de este grupo, las mujeres que han tenido cáner de mama antes de los 40 años o que han tenido un tumor con receptores hormonales negativos (triple negativo) o con cáncer de ovario.

¿EN QUÉ CONSISTE EL TEST?

Archivo adjunto con la información completa

 

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